Para assinalar o Dia Internacional de Conscientização sobre a XLH, a Kyowa Kirin e a Associação Nacional de Displasias Ósseas (ANDO Portugal) apresentam este mês o projeto “Em Busca do Fosfato Perdido”, um livro e um marcador ilustrados, desenvolvidos pela Kyowa Kirin que explicam de forma simbólica e acessível o que é viver com hipofosfatemia ligada ao cromossoma X (XLH). A iniciativa, dirigida a crianças, famílias e cuidadores, pretende dar voz às pessoas que vivem com esta doença rara, muitas vezes invisível no dia a dia.
A XLH é uma doença rara e hereditária que interfere com o metabolismo do fósforo, essencial para a formação e manutenção dos ossos1,2. De acordo com as recomendações clínicas internacionais publicadas em 20253, estima-se que a patologia afete entre 1 em cada 20.000 e 60.000 pessoas em todo o mundo. As crianças com XLH podem apresentar dores persistentes, pernas arqueadas, atraso no crescimento e fadiga, sinais que interferem com a sua vida escolar, com a autonomia e com a rotina das famílias. Nos adultos, estes sintomas persistem e podem traduzir-se em dor crónica, limitações de mobilidade e impacto emocional e psicológico. Em Portugal, o diagnóstico continua a ser frequentemente tardio, sobretudo devido ao desconhecimento da doença entre profissionais de saúde e à ausência de critérios de referenciação específicos.
“Este livro é uma forma de tornar a XLH compreensível para todos, especialmente para as crianças e para quem vive com a doença dentro de casa. Acreditamos que quanto mais informadas estiverem as famílias, mais cedo procuram ajuda e mais cedo o diagnóstico acontece. Embora seja uma condição complexa, pode ser acompanhada com melhores resultados quando identificada precocemente. Sensibilizar profissionais de saúde é essencial para dar a conhecer a pessoa e as suas necessidades para lá da XLH”, sublinha Inês Alves, Presidente da ANDO Portugal.
Paralelamente, e ainda no âmbito da efeméride, a Kyowa Kirin reforça a campanha “Não, Não é Normal”, já em curso junto de médicos e profissionais de saúde. A iniciativa alerta para sinais clínicos que podem indicar XLH e que não devem ser desvalorizados, como dor óssea constante, deformações nos membros inferiores, atraso no crescimento ou rigidez articular.
O lançamento de “Em Busca do Fosfato Perdido” e a continuidade de “Não, Não é Normal” representam dois esforços complementares com o objetivo comum de reforçar a consciencialização sobre a XLH, reduzir atrasos no diagnóstico e melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com a doença.
