Pela primeira vez, um ensaio clínico de referência dedicado à Síndrome de Angelman (SA) — o AURORA (Fase 1/2) da farmacêutica Ultragenyx — vai decorrer em Portugal, em paralelo com outros sete países, abrindo novas perspetivas para compreender e futuramente tratar esta condição que atualmente não tem cura.
O ensaio clínico AURORA (GTX-102) visa avaliar a segurança, a tolerabilidade e os efeitos desta terapia em diferentes genótipos e faixas etárias de pessoas com Síndrome de Angelman.
Este ensaio encontra-se registado em plataformas internacionais de investigação clínica e foi também divulgado pelo Infarmed, prevendo a sua realização em Portugal, no Porto (Hospital de São João) e em Lisboa (Hospital de Santa Maria).
Este é um marco particularmente relevante no contexto do DISA, reforçando a ideia de que investigar hoje é investir numa melhor qualidade de vida amanhã para todos os “Anjos”. Apesar de não existir ainda cura para a Síndrome de Angelman, os desafios e oportunidades da investigação científica são muitos e promissores.
A ANGEL Portugal tem vindo a colocar a investigação como um dos pilares centrais da sua missão, não só para contribuir para avanços clínicos como também para sensibilizar o público, instituições e decisores para a importância de apoiar projetos científicos que possam transformar vidas. Dos quinhentos casos estimados para a população de Portugal, apenas noventa e oito estão identificados, pelo que urge mais divulgação e investigação.
Este ano, no contexto do DISA, a campanha escolhida — “O sorriso é genético” — sublinha que, tal como o sorriso marcante de tantas pessoas com SA, a esperança gerada pela investigação científica tem um impacto coletivo e duradouro.
A ANGEL Portugal convida a sociedade a apoiar esta causa, através de contributos para os projetos da Associação e partilhando informação sobre o papel da investigação como um investimento num presente e futuro com mais respostas e qualidade de vida para as famílias afetadas.
Principais iniciativas do Dia Internacional da Síndrome de Angelman
A par desta mensagem central de foco na investigação, a ANGEL Portugal mantém também um programa de iniciativas de sensibilização e mobilização no âmbito do DISA:
Walk’IN ANGEL
Caminhada de sensibilização gratuita no dia 15 de fevereiro, às 10h15.
Pontos de encontro em:
Lisboa — Passeio Carlos do Carmo (ao lado da Estação Fluvial de Belém).
Leça da Palmeira — Rua José Vilaça (em frente ao Grupo Desportivo Aldeia Nova).
Participantes são convidados a usar uma peça de roupa azul — a cor símbolo da Síndrome de Angelman.
Light it Blue
Durante a noite de 15 de fevereiro, municípios e entidades estão a ser convidados a iluminar um edifício ou monumento icónico em azul, reforçando visualmente o impacto coletivo da causa. Alguns municípios prolongam essa iluminação durante o fim de semana.
Campanha de consciencialização multimédia
Vídeos informativos sobre a Síndrome de Angelman serão difundidos em espaços como balcões de inclusão nacionais, ginásios, edifícios empresariais e Unidades Locais de Saúde, ampliando o alcance da mensagem de sensibilização em todo o país.
Ações educativas locais
Ações promovidas por Associados em escolas, colégios e CACIs, com leitura do livro “O Planeta dos Sorrisos” e atividades pedagógicas, reforçando a inclusão e o conhecimento desde a infância.
Angariação de fundos (SIBS – Ser Solidário)
A decorrer, mediante confirmação de datas e logística, campanha de angariação de fundos em ATMs no âmbito do programa Ser Solidário (SIBS), com parte do valor recolhido para apoiar os projetos da ANGEL Portugal.
